胱氨酸尿症是一种什么疾病

胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于肾小管转运蛋白功能异常导致胱氨酸排泄障碍，引起胱氨酸在体内积累。

胱氨酸尿症是由于肾脏对胱氨酸的转运缺陷所引起的。肾脏中的肾小球过滤出胱氨酸，然后通过肾小管再吸收，正常情况下大部分胱氨酸会被重吸收回血液中，少部分会随着尿液排出体外。而胱氨酸尿症患者的肾小管无法有效重吸收胱氨酸，导致其随尿液大量排出。患者可能经历生长迟缓、骨骼脆弱、反复感染等问题。这些症状是因为胱氨酸在身体其他部位沉积，如骨骼和软组织，造成损伤所致。

诊断胱氨酸尿症通常需要进行血液和尿液分析、基因检测以及骨密度测量等。血液和尿液分析可发现高水平的胱氨酸，基因检测可确认是否存在特定的基因突变。治疗胱氨酸尿症的主要目标是降低体内胱氨酸水平并预防并发症。低蛋白饮食和碱化尿液可能是必要的，同时医生可能会建议使用药物如L-半胱氨酸来帮助减少胱氨酸的摄入量。

患者应保持均衡饮食，避免高蛋白质食物，确保充足的水分摄入以促进胱氨酸的排泄。定期复查和监测病情变化也是管理此疾病的关键环节。

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