成人多囊肾是常染色体显性遗传的遗传性疾病。
成人多囊肾是由基因突变引起的一种常染色体显性遗传疾病。涉及编码肾脏囊肿蛋白的基因异常导致肾小管上皮细胞表型转化,形成囊泡并逐渐扩张,最终导致肾脏结构紊乱。成人多囊肾通常表现为慢性肾功能衰竭,伴随高血压、尿液改变等症状。随着病情进展,患者可能出现血尿、腹部包块、腰痛等现象。
诊断成人多囊肾的主要检查包括超声波成像、计算机断层扫描(CT)或磁共振成像(MRI)。这些影像学检查可显示肾脏中的多个囊状结构。此外,血液检测可能包括肌酐水平监测以评估肾功能。治疗成人多囊肾的方法主要包括控制并发症和延缓疾病的进展。对于存在高血压的患者,可以遵医嘱使用降压药物如卡托普利、硝苯地平等;若出现感染,则需使用抗生素治疗,例如头孢菌素类或喹诺酮类。
患者应定期复查肾功能指标,避免高盐饮食,保持健康生活方式,预防与疾病相关的并发症。
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