丙酸酮尿症是什么

丙酸酮尿症是一种遗传代谢疾病，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸不能被正常代谢而积累，引起代谢障碍。

丙酸酮尿症是由于丙酰辅酶A羧化酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使丙酰辅酶A不能转化为丙酸，进而影响脂肪酸合成。这种生化异常使得丙酸和其他中间代谢产物积累，造成代谢紊乱。患者可能出现生长迟缓、智力低下、呕吐、腹泻、脱水等症状。此外还可能伴随有特殊的体味，如鼠臭味。

可以通过血液或尿液分析来检测丙酸水平是否增高。基因检测也可用于诊断此病。另外还可以做头颅磁共振成像（MRI）以评估大脑发育情况。治疗通常包括饮食调整和营养支持。限制蛋白质摄入并补充特定氨基酸可能是必要的。必要时医生会根据具体情况开具处方药物，例如左卡尼汀可以改善能量代谢。

患者应保持良好的营养状态，避免高蛋白饮食，定期监测病情变化，及时就医咨询专业医师的意见。

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