先天性肾上腺皮质增生症和G6PD缺乏症

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成相关基因突变导致皮质激素合成障碍，需要糖皮质激素治疗；G6PD缺乏症是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶遗传缺陷所致溶血性疾病，需要避免氧化药物。

先天性肾上腺皮质增生症与相关基因突变引起肾上腺皮质激素合成异常有关；G6PD缺乏症由遗传导致的红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低引起溶血。两者均存在不同程度的激素代谢紊乱，但前者涉及肾上腺皮质功能，后者主要影响红细胞寿命。先天性肾上腺皮质增生症患者可能出现生长迟缓、体毛增多等肾上腺皮质功能减退的症状，也可能会有高血压、低血钠等症状；G6PD缺乏症患者可能经历慢性溶血引起的黄疸、贫血以及急性发作时的严重溶血症状，如急性腰痛、酱油色尿等。

针对先天性肾上腺皮质增生症，可以进行电解质分析、ACTH刺激试验以评估肾上腺皮质功能；对于G6PD缺乏症，则需进行G6PD活性检测、高铁血红蛋白还原率测定等实验室检查。基因检测也可用于诊断这两种疾病。先天性肾上腺皮质增生症通常采用糖皮质激素替代疗法，例如口服地塞米松或静脉注射甲泼尼龙；G6PD缺乏症则需避免使用可能导致溶血的药物，如解热镇痛药阿司匹林。

先天性肾上腺皮质增生症患者应定期监测电解质平衡，确保充足的盐分摄入；G6PD缺乏者须注意避免接触氧化剂，如蚕豆、某些食物色素或特定药物中的成分。

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