先天性肾上腺皮质增生症怎么确诊

先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变，导致机体合成糖皮质激素、盐皮质激素过多或缺乏所引起的一组疾病。临床上可通过典型症状和体征进行初步诊断，而后需完善血常规检查、尿常规检查、血液生化检查、ACTH兴奋试验、24小时尿游离皮质醇测定等实验室检查来确诊。

一、临床表现

1.水牛背：表现为胸背部脂肪减少、肌肉萎缩，并有腹壁松弛、脐突出的表现。

2.满月脸：主要表现为面部、下颌部位及颈部明显肥胖，而颜面呈圆形，类似满月状。

3.向心性肥胖：体重增加明显，但四肢相对瘦小。

4.黑棘皮症：好发于腋窝、颈后部、肘弯等皱褶部位，表现为皮肤色素沉着、粗糙、肥厚，乳头状或疣状赘生物。

5.生长发育迟缓：患者身高较同龄人矮小，智力发育落后。

6.其他情况：还可出现多毛、痤疮、阴蒂肥大、脱发、低血钾肌无力等症状。

二、辅助检查

1.血常规检查：可见白细胞增多，中性粒细胞增高。

2.尿常规检查：可发现血糖升高、蛋白尿、糖尿、酮尿等情况。

3.血液生化检查：如出现血糖升高、血脂升高等现象，还可能伴有醛固酮水平降低、儿茶酚胺代谢产物升高等情况。

4.ACTH兴奋试验：若使用ACTH进行兴奋试验，在注射后半小时测血皮质醇浓度＜ 10nmol/L(正常值为160-380 nmol/L)，并排除应激因素影响，则可以确诊。

5.24小时尿游离皮质醇测定：在禁食情况下，24小时内尿游离皮质醇排出量＞0.79μmol/kg则提示存在先天性肾上腺皮质增生症。

此外，还可以通过影像学检查明确是否存在肾上腺肿瘤或其他病变。对于患有先天性肾上腺皮质增生症的婴幼儿，应及时治疗，避免发生骨质疏松、高血压等情况。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。