脑肝肾综合征病因

脑、肝、肾综合征的病因尚不明确，可能与遗传因素有关。该疾病是一种以急性或慢性进行性肝损害和神经系统异常为特征的常染色体隐性疾病，患者可同时合并肾脏病变。

1.遗传因素：本病具有家族发病倾向，且呈X连锁显性遗传模式，即男性仅一个基因缺陷即可发病，而女性需要两个基因缺陷才会发病。因此，患者的父亲必须是活产患儿的父亲，而且母亲必然是携带者或者杂合子。如果双亲均无此病，则子女不会出现该病，但可能会导致胎儿水肿、动脉导管未闭等先天畸形。

2.其他原因：除遗传因素外，还可能是由于病毒感染引起的，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫感染等均可诱发该病，主要考虑是母体在妊娠期间发生病毒感染后，通过胎盘循环传播给胎儿所致。

临床表现

脑、肝、肾综合征的主要表现为肝脏肿大、黄疸、门脉高压症及胆汁淤积；肾脏受累时可有蛋白尿、镜下血尿、高血压以及不同程度的肾功能减退；神经系统受损时，可表现为智力发育迟缓、运动障碍、惊厥发作、共济失调等症状。此外，还可伴有腹水、胸腔积液、低白蛋白血症、高胆固醇血症、凝血机制障碍等并发症。

治疗

对于患有脑、肝、肾综合征的婴幼儿，应积极遵医嘱使用醋酸泼尼松片、注射用甲泼尼龙琥珀酸钠等药物控制炎症反应，并及时补充葡萄糖注射液、氯化钾注射液等液体，纠正水电解质紊乱的情况。若病情严重存在手术指征，应及时予以相应处理，防止病情进一步加重。而对于成年患者，需根据自身情况选择相应的治疗方法，比如可以采取对症支持疗法，包括限制蛋白质摄入量、应用利尿剂等措施来减轻症状。必要时还可以配合免疫抑制治疗，常用环磷酰胺、硫唑嘌呤等药物。

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