近端肾小管性酸中毒是由于近端肾小管对碳酸氢根重吸收功能障碍导致的代谢性疾病。临床表现有食欲减退、恶心呕吐、贫血、多尿等,可通过血常规、尿常规、电解质检查、影像学检查以及基因检测进行判断。
一、血常规
患者可出现轻度正色素正细胞性贫血,白细胞和红细胞代偿性增多,网织红细胞也可增高。
二、尿常规
可见蛋白尿、糖尿、氨基酸尿及尿酸化异常,甚至可能引起高尿酸血症或痛风。
三、电解质检查
1.低钠血症:表现为细胞外液减少,血清钠浓度低于正常值范围,血氯升高,pH值降低。
2.代谢性酸中毒:二氧化碳结合力下降,血钾降低,血磷降低,血钙降低,血镁降低。
3.其他:部分患者会出现高氯性碱中毒的情况,血氯与血二氧化碳结合力比值大于70mmol/L。
四、影像学检查
肾脏超声检查提示双侧肾脏体积缩小,皮髓质层次模糊不清,或者显示双肾积水,肾结石,肾盏憩室等改变。
五、基因检测
近端肾小管性酸中毒存在遗传倾向,因此需通过基因检测明确病因。
针对近端肾小管性酸中毒应给予积极治疗,以防止骨软化、病理性骨折、肾结石、心律失常、精神错乱等问题的发生。常用药物包括铝碳酸镁片、碳酸氢钠片、枸橼酸钾缓释片等。对于慢性型病例,主要为补钾、纠正酸中毒、补充维生素D和钙剂等一般治疗,必要时采取血液净化治疗。
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