巴特综合征怎么确诊

巴特综合征一般是指钠通道基因突变导致的低血钾性周期性麻痹，可通过临床症状、体格检查以及实验室检查等方法确诊。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。

一、临床症状

1.急性发作：部分患者在发病前可有恶心呕吐、腹痛腹泻等症状，在疾病发作时会出现四肢无力、软瘫、呼吸困难等情况；

2.慢性期：由于长期反复发作，会导致肌肉萎缩、肌力下降、腱反射减弱等情况，并且还会伴有心律失常的情况。

二、体格检查

医生会观察患者的面容和表情是否正常，是否存在眼睑下垂、斜视、复视等情况，还会对全身进行触诊，了解是否有肌张力低下、腱反射迟钝等情况。

三、实验室检查

1.尿常规：可以检测出尿中排出大量氯化物，但无蛋白尿及管型，而尿钾浓度较低或测不出；

2.CT检查：通过CT扫描能够发现肾脏体积增大，肾小球滤过率降低，同时还可以看到双侧输尿管增粗的现象；

3.血液生化检查：包括血糖测定、电解质测定、肝功能检查、肾功能检查等，其中电解质测定是诊断本病的主要手段之一，可见高氯血症、代谢性碱中毒的表现；

4.基因检测：对于怀疑患有该疾病的患者，可以通过基因检测的方法来明确诊断。

此外，影像学检查也是辅助诊断的一种方式，比如X线检查、超声心动图检查等，有助于排除其他疾病。

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