家族性高尿酸肾髓囊性肾病

家族性高尿酸肾髓质囊性肾病是一种遗传性疾病，确切病因尚不明确，主要与基因突变有关，是由于肾小管上皮细胞刷状缘的末端，负责尿酸盐排泄的肾小管功能出现异常，导致尿酸盐在肾髓质沉积，进而引发的一种疾病，临床症状表现为无症状性肉眼血尿、蛋白尿、水肿、腰背酸疼、高血压等。

1、无症状性肉眼血尿：占病例的80%，患者一般在体检时发现，可无临床症状，有的患者是因为出现肾结石、肾盂积水、感染、肿瘤等并发症，或者是在检查中发现，可以通过静脉肾盂造影、逆行尿路造影、CT等明确诊断;

2、蛋白尿：20%的患者可出现蛋白尿，一般是轻度的，多为持续性，尿蛋白量一般不多，可表现为泡沫尿，严重者可在发热、寒战后出现，可并发肾功能不全;

3、水肿：90%的患者可出现水肿，一般不严重，多在颜面、眼睑、下肢等部位，水肿严重者可表现为胸水、腹水、肺水肿等;

4、腰背酸疼：大多数患者可出现腰背酸疼，是由于肾脏病变引起的组织水肿，主要是肾周围组织、筋膜等发生病变导致，一般疼痛可在活动后加重，休息后可缓解;

5、高血压：大约1/3的患者可出现高血压，主要是由于肾小球滤过率下降，导致水钠潴留，高血压可引起多种心血管并发症，如心力衰竭、心律失常、脑梗死、脑出血、肾衰竭等。

除以上相对常见原因外，还有其他的可能性疾病，比如糖尿病肾病、慢性肾小球肾炎等。由于该病是一种遗传性疾病，目前临床上没有可以治愈的方法，建议患者在日常生活中，保持良好的心态，避免劳累，可在医生的指导下，服用药物进行治疗，如别嘌醇片、非布司他片等。

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