家族性高尿酸肾髓质囊性肾病是一种遗传性疾病,致病基因位于X染色体上,会导致肾脏结构和功能出现异常。家族性高尿酸肾髓质囊性肾病分为三种类型,分别为无症状性高尿酸血症、尿酸肾结石、慢性肾小球肾炎。
1、无症状性高尿酸血症:如果患者在体检时偶然被发现,而无症状性高尿酸血症,一般不需要特殊治疗,需要定期复查,可在医生的指导下使用抑制尿酸生成的药物,如别嘌醇片、非布司他片等;
2、尿酸肾结石:如果患者的肾脏功能出现异常,导致尿酸无法排出,或者排出较少,会使尿酸在患者的肾脏内堆积,形成尿酸肾结石,从而引起肾脏结构和功能出现异常。患者可以在医生的指导下口服枸橼酸氢钾钠颗粒、碳酸氢钠片等药物进行治疗,如果患者的症状比较严重,药物治疗效果不佳,可进行手术治疗,如体外冲击波碎石术等;
3、慢性肾小球肾炎:如果患者长期慢性肾小球肾炎,炎症因子可能会对肾小管造成损伤,肾小管功能受损后,肾小管对尿酸的重吸收功能降低,尿酸盐在肾小管内沉积,从而引起肾小管性酸中毒,损伤肾小管的结构和功能。患者可在医生的指导下口服阿司匹林肠溶片、氯沙坦钾氢氯噻嗪片等药物进行治疗。
患者在日常生活中要少吃嘌呤含量高的食物,如动物内脏、海鲜、豆制品等,以免加重病情。建议患者清淡饮食,保持低盐、低脂、低嘌呤饮食,可适当多吃新鲜的水果和蔬菜。
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