多囊肾根据其遗传特性,分为成人型多囊肾和婴儿型多囊肾(也称常染色体隐性遗传性)两种类型。
成人型多囊肾又称常染色体显性遗传型多囊肾,此病常在30-50岁发病。成人型多囊肾临床较常见,其发病率在千分之一到千分之二,并且占终末期肾衰的5%-10%。
患者常表现为双侧肾脏肿大,皮质、髓质有多个液性囊肿形成并不断增大,继发肾功能损害。可累及多个系统,如消化系统、心脑血管系统、中枢神经系统、生殖系统、形成肝囊肿、脾囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。但根据最新研究表明,包括胎儿在内的任何时期均可发病。
那么,成人型多囊肾可以预防遗传给后代吗?
立足于常染色体显性遗传型多囊肾(即成人型多囊肾)的遗传规律,实践证明是可以做到有效预防遗传给后代的,要做到:
1、婚前注意B超检查(特别是父母有多囊肾者)。
并避免双方都患本病的男女婚配,因为那样会增加下一代的发病率;
2、多囊肾患者怀孕第10周应作羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测。
由于本病呈50%的遗传规律(父母单方患病者),分子遗传学的检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子,且这个孩子将不再会携带遗传基因影响后代。
此病遵循常染色体显性遗传规律,即男女发病几率相等;父母有一方患病,子女有50%获得囊肿基因而发病,如父母均患此病,子女发病率增加到75%;不患病的子女不携带囊肿基因,其下代(孙代)也不会发病,即不会隔代遗传。真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。
(实习编辑:朱燕梅)
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中国肾脏病学泰斗黎磊石院士与第二军医大学政委曹国庆少将把“解放军肾脏病研究所”的牌子挂在了长征医院肾内科。
擅长领域:擅长小儿肾脏病及与肾脏病相关疾病的诊治,包括原发性、继发性和先天遗传性肾脏疾病。原发性肾小球疾病,如血尿,蛋白尿,肾病综合征,急、慢性肾炎,急、慢性肾功能衰竭。继发性肾脏损害,如系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、乙型和丙型肝炎等相关的肾炎;溶血尿毒综合征和血栓性血小板减少性紫癜;药物和毒物所致的肾损害等。对先天遗传性肾脏疾病,如先天遗传性肾病综合征,Alport综合征,遗传性家族性良性血尿等的诊治也有较深入研究。擅长的肾小管间质疾病,包括肾小管酸中毒,范可尼综合征(Fanconi syndrome),眼脑肾综合征,巴特综合征(Bartter syndrome)和Gitelman综合征,间质性肾炎,多囊肾,海面肾,青少年肾单位痨(肾髓质囊性病),遗尿,肾结石等。 熟练掌握肾脏疾病相关的诊疗技术,如肾穿刺活检术,腹膜透析置管术和腹膜透析治疗,小儿慢性腹膜透析管理,血液滤过和血液透析等肾替代治疗,小儿肾移植前期处理等。
擅长领域:肾炎、肾病综合症、尿蛋白、血尿、IgA肾病、肾衰、糖尿病肾病等
擅长领域:急性肾炎、慢性肾病、IgA肾病、肾病综合征和急慢性肾衰竭的诊断和治疗,特别擅长肾囊肿性疾病的诊断和治疗