某医院肾内科会议室,一场别开生面的“多囊肾病健康教育”活动正在进行。
突然,一位60岁上下的老人疾步走到肾内科主任梅长林教授面前,长跪不起,老泪纵横。
原来,老人的女儿不久前在体检中发现患有多囊肾病,女婿查了些资料,片面地认为该病是“不治之症”,而且会遗传给下一代,便提出离婚。
梅长林教授请来老人全家,开了个小型多囊肾病知识普及会。梅教授说,多囊肾病并非不治之症,其女儿虽然B超检查发现多囊肾病,但尿检及肾功能均正常,血压不高,发现得比较早,只要从调整饮食、休息、用药等几方面多注意,定期检查,病情完全可以控制。另外,多囊肾病虽然是遗传病,但传给下一代的几率只是50%,该医院肾内科应用国际先进的变性高效液相色谱分析技术,可在妊娠早期进行产前诊断,进而决定是否继续妊娠。专家一席话,使老人一家尤其是其女婿终于放下思想包袱,一个险些破碎的家庭恢复了往日的宁静。
找到早诊的基因“钥匙”
多囊肾病的主要特征为肾脏出现无数进行性增大的液性囊泡,最终损害肾脏的结构和功能。囊肿还可累及肝脏、胰腺、卵巢、脉络丛,也可引起颅内动脉瘤、结肠憩室、二尖瓣脱垂等。梅长林告诉记者,大多数多囊肾病患者要到三四十岁才出现囊肿,在此前由于症状隐匿,难以被发现,故早期诊断对于多囊肾病患者非常重要。
目前,国际上多囊肾病研究主要集中在高加索人种,其早期诊断依赖于基因连锁分析和基因突变检测。与其他人种相比,因基因组多态性的不同,我国汉族人种基因序列存在自身的特点,其多囊肾病基因的突变也同样存在自身的规律。为此,梅长林等在国家“863”项目、国家自然科学基金等7项基金资助下,系统开展了相关研究。
(实习编辑:杜念念)
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擅长领域:急、慢性肾炎、肾盂肾炎、尿毒症,多囊肾等肾脏疾病。中风,冠心病,高血压,高血脂,高粘血症等心脑血管病。
擅长领域:擅长治疗急、慢性肾功能衰竭、急、慢性肾小球肾炎、肾病综合征、狼疮性肾炎、高血压肾病、糖尿病肾病、多囊肾、泌尿系感染、泌尿系结石、前列腺炎等。
擅长领域:擅长小儿肾脏病及与肾脏病相关疾病的诊治,包括原发性、继发性和先天遗传性肾脏疾病。原发性肾小球疾病,如血尿,蛋白尿,肾病综合征,急、慢性肾炎,急、慢性肾功能衰竭。继发性肾脏损害,如系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、乙型和丙型肝炎等相关的肾炎;溶血尿毒综合征和血栓性血小板减少性紫癜;药物和毒物所致的肾损害等。对先天遗传性肾脏疾病,如先天遗传性肾病综合征,Alport综合征,遗传性家族性良性血尿等的诊治也有较深入研究。擅长的肾小管间质疾病,包括肾小管酸中毒,范可尼综合征(Fanconi syndrome),眼脑肾综合征,巴特综合征(Bartter syndrome)和Gitelman综合征,间质性肾炎,多囊肾,海面肾,青少年肾单位痨(肾髓质囊性病),遗尿,肾结石等。 熟练掌握肾脏疾病相关的诊疗技术,如肾穿刺活检术,腹膜透析置管术和腹膜透析治疗,小儿慢性腹膜透析管理,血液滤过和血液透析等肾替代治疗,小儿肾移植前期处理等。