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基因决定儿童肾结石

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核心提示:这种遗传病在犹太和利比亚裔群体中较为普遍。研究人员发现,疾病的发生与两种基因有关,第一条对不同地区不同民族的人均有致病作用的基因已在6年前被发现,最近识别出来的第二条基因,与犹太和利比亚裔人群有着更为密切的关系。

  肾结石(Renalcalculus)多数位于肾盂肾盏内,肾实质结石少见。平片显示肾区有单个或多个圆形、卵圆形或钝三角形致密影,密度高而均匀。边缘多光滑,但也有不光滑呈桑椹状。在肾盂肾盏内的小结石可随体位而移动,较大结石其形态与所在腔道形态一致,可表现为典型的鹿角形或珊瑚形。有时结石可充满整个肾盂肾盏而类似肾盂造影的表现。侧位观,肾结石大多与脊柱相重迭。

  肾盂造影可显示结石的确切部位,了解肾盂积水和肾功情况。造影还能发现少数平片不能发现的阴性结石,表现为边缘光滑的充盈缺损。阳性结石的密度与造影剂相近,易被遮盖,可造成漏诊或误诊,故诊断时一定要与平片对照。

  本病属于中医“淋症”范畴,是以小便不爽,尿道刺痛为特点。常以小便排出砂石为主证,中医称之为“石淋”。

    基因对于我们的健康起着不容忽视的作用,而最近研究发现,基因与儿童肾结石也有莫大的关系,肾结石不再是成年人的专利。

  由西班牙、意大利、以色列科学家组成的联合研究小组在分析遗传导致的胱氨酸尿时发现,这种遗传疾病同时还常表现为儿童肾结石。

  研究成果公布在《自然基因学》杂志上。

  这种遗传病在犹太和利比亚裔群体中较为普遍。研究人员发现,疾病的发生与两种基因有关,第一条对不同地区不同民族的人均有致病作用的基因已在6年前被发现,最近识别出来的第二条基因,与犹太和利比亚裔人群有着更为密切的关系。

  这条基因的识别花费了6年时间。科学家称,这一发现将增进对儿童肾结石发病过程的理解,并有望据此开发出治疗该遗传疾病的基因药品。

    推荐阅读:肾病综合征并发症大全

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  (实习编辑:陈占利)

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