肾性尿崩症概述

　　肾性尿崩症概述

　　肾性或肾源性尿崩症(nephrogenicdiabetes insipidur NDI)是一种少见的遗传病，由于肾脏集合管对抗利尿激素不起反应而致尿浓缩障碍，出现多饮、多尿和尿比重降低。

　　本症在我国较少报导。北京儿童医院共收治18例，部分病例有明显家族史。也见一家姐妹5人中4人均患本病的报道。

　　尿崩症是因抗利尿激素(又称加压素)缺乏而致的疾病。起病往往为渐进性，在数日或数周内病情逐渐明显，有时可突然起病。主要临床表现为尿次数增加，尿量增多，继而烦渴多饮，有时烦渴出现在多尿之前，尿液甚清，不含糖及蛋白质，比重低，通常在1.001-1.005，逐渐消瘦。如在某种特殊情况下，得不到饮水，或是在手术、麻醉、创伤后神志不清，或是下丘脑病变同时累及口渴中枢时，多尿得不到饮水补充，病人可迅速发展到严重脱水，出现高渗证群，主要为脑细胞脱水所致的神经系统症状。根据高渗程度的轻重，出现头痛、肌痛、心率加速、性情改变、烦躁及神志模糊，可发展至谵妄、昏迷、体温可降低或出现高热，引起死亡。病人在用抗利尿激素治疗过程中，如果用量过大，尿量减少时，仍不适当地大量饮水或是由于口渴中枢功能减退，皆可造成体内水分过多，出现低渗证群，主要表现亦为精神症状。

　　狂爱喝水当心肾性尿崩症

　　一出生就爱喝水，母乳不解渴只有喂水才不哭?成年后依然每天喝水约15000毫升，相当于正常人八倍!小王兄弟俩被诊断为肾性尿崩症，医生表示属于X染色体隐性遗传病。

　　从小爱喝水原是肾性尿崩症

　　日前，牛饮白开水多年的小王由于腰部突然疼痛，到医院检查，谁知竟被诊 断为肾性尿崩症!解放军458医院泌尿肾病外科李小庭主任告诉小王，正常人喝水量一天大约是2000多毫升，而他喝水达到正常人八倍，这是由于基因突变引起的!而小王的弟弟在7年前也得了和哥哥一模一样的病，做了膀胱造瘘术后现在一直挂着尿袋生活。

　　小王自己说，他们兄弟俩从一出生就爱喝水，母亲告诉他们，小时候一会儿没水喝他俩就哭闹，母亲以为他们饿了，然而发现单单只喂母乳根本没办法为他俩“解渴”，后来母亲无意中发现一个规律：兄弟俩哭时，只要给他们喂温开水，马上就不哭了!

　　后来读书了，兄弟俩经常感到口渴，不得不每天上学时身边一人带一个能装1000毫升水的大型水壶，渴了就喝，喝完马上灌水，上一节课要喝很多次，就连考试的时候也不能停下不喝。而他们解小便的次数也十分频繁，基本上是喝多少就要尿多少。

　　对此，小王兄弟的父母越来越感觉奇怪不安，私下偷偷咨询过当地医生，医生笑着告诉他们“孩子爱多喝白开水是好事，青少年新陈代谢快又喜欢运动，正常的。”从此小王一家人再也不把爱多喝水当坏事，周围的人也都知道他哥俩能喝水，其他方面小王兄弟和正常人没任何区别，他们读书完就外出打工、结婚生子。

　　2000年，小王的弟弟突然感到腹胀、腹疼送到医院急诊，医生诊断认为其泌尿系统有严重问题，且已经到了晚期，没法保守治疗，只能通过膀胱造瘘术保命。为了保命，小王的弟弟选择了手术，但术后要终身挂尿袋。手术后的弟弟日子过得很苦，白天通过取掉尿袋管上的夹子排尿，晚上要在床边挂一个大尿袋;原来在酒厂做搬运工的工作没了，结婚两年的妻子也离家出走了。后来，在某个饭店里找了一个清洁工的活儿，每个月只能赚到400多元的生活费。

　　停喝水4小时体重竟下降5斤

　　小王的妻子看到同样爱喝水的弟弟病成这样，不由得十分担心，但看到小王身体状况很好，也特别能干体力活，就没太在意。但小王的妻子开始尝试通过限制小王喝水预防其将来发作类似弟弟的疾病，但是，小王只要想喝水了，就非常难受，不喝不行，除了白开水什么都不能解除他口渴的痛苦，妻子只得作罢。

　　前几天，小王的腰部被轻微地撞了一下，连续几天感觉疼痛难忍才上医院检查，谁知检查结果发现其整个泌尿系统已经肿大。“我们有一个检查项目需要他停止喝水4小时，但他在短短4小时内，居然解了5次小便，而且一测体重，下降了5斤!还全身虚汗直流!可见问题很严重。”小王的主治医生、解放军458医院程医生介绍说，为此，专家们为其进行了详细的检查，最后发现，他患有肾性尿崩症。

　　“这种病症属于X染色体隐性遗传病，患者绝大部分是男性。”程医生介绍。所幸的是，小王的尿崩症还可以先通过药物保守治疗和减少饮水量来缓解病情，据了解，通过几天的治疗后，他的喝水量明显减少了，现在每天喝水量大约是7000毫升左右。

（实习编辑：吴晓薇）

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