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避免创伤性肾活检的方法

2008-12-15 08:02:0039健康网社区
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核心提示:NPH1是一种常染色体隐性遗传的肾囊肿性疾病,是20岁前终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。该病近66%的患者由大片段的NPHP1基因纯合性缺失引起,因此,分子遗传学可做出准确诊断,可避免创伤性肾活检方法。

  德国Freiburg 大学儿童医院Erika Heninger等报道,他们发现了青少年或1型肾消耗病(髓质囊肿病,NPH1)一种新分子遗传诊断方法,它可检测到纯合子的缺失。但只适用于有NPH1杂合子缺失和其它NPHP1等位基因发生点突变的患者。

  NPH1是一种常染色体隐性遗传的肾囊肿性疾病,是20岁前终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。该病近66%的患者由大片段的NPHP1基因纯合性缺失引起,因此,分子遗传学可做出准确诊断,可避免创伤性肾活检方法。

  人类基因组计划,已测定了NPHP1区域的部分序列。研究者利用这些设计了该区域的新多态性标记,以检测NPHP1的杂合子缺失,这弥补了诊断上的缺陷。标记包括了5个位于NPHP1常见大范围缺失区域的新多态性微卫星位点。他们将2个和3个NPHP1缺失区域的多态性标记结合1个阳性对照标记,应用于两个多元PCR系统,解决4个诊断上的问题:(1) 检测传统的NPH1纯合子缺失; (2)检测少见的、较小的NPH1纯合子缺失; (3) 检测杂合子缺失; (4)可能排除与NPHP1的连锁。

  这种新型多元标记系统可更有效检测出杂合子缺失,将大大提高NPH的分子诊断水平。

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   (实习编辑:陈占利)

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