多囊肾 可遗传

　　多囊肾（英文简写PKD）是一种先天性遗传疾病，是肾脏的一种先天性的异常。在遗传方式上，多囊肾表现有两种，一种为常染色体显性遗传，一种为常染色体隐性遗传。

　　1、常染色体显性遗传型多囊肾（ADPKD）

　　此型多为成年人发病，即多囊肾临床症状发生多于成年人身上显现，40岁以后者居多，男女的发病率相近。成人型多囊肾的发病率为1/1250，即每1250个健康人中有一人患有此病。

　　2、常染色体隐性遗传型多囊肾（ARPKD）

　　又称为婴儿型或儿童型多囊肾，属于一种罕见疾病。一般在婴幼儿时期即开始发病，临床出现明显的症状表现，多伴有其他先天的畸形。婴儿多囊肾患者的存活率较低，75%的多囊肾患儿在产后数小时死亡，部分可于数月内死亡。

　　多囊肾的结构和多囊肾肾损害

　　多囊肾发病后，人体的双侧肾脏均可被累及，左右肾脏受累的程度可有不同，单侧发病者少见。多囊肾发病后，临床表现为病人肾脏的肾实质中充满无数大小不等的囊肿，大者可有十几厘米，小的仅肉眼能见。这些肾囊肿的存在使得肾脏的整个体积增大，且囊泡所占的体积远远超过肾实质的部分，表面呈现高低不平的囊性突起，外形似一簇葡萄。囊肿的囊内为淡黄色的胶状液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。多囊肾囊内液中含有尿素、尿酸、蛋白、肌酐、磷酸盐以及脱落的肾上皮细胞等，如囊液内有钙盐沉积则显示为混浊。这些大小的囊肿之间可相互沟通，但不与肾盂相连。

　　多囊肾病人肾脏内的大小囊肿将会对肾脏组织造成压迫，使得肾小管萎缩并且硬化，肾小球消失，肾功能进行性下降。如果囊肿同时压迫肾脏内的血管或肾内动脉发生硬化，则将会发展成为多囊肾肾功能衰竭。从临床角度分析，多囊肾尽管是一种先天遗传性肾病，但多囊肾并非是一种少见疾病，统计显示205——300例的尸解中即可发现一例多囊肾病例。

　　多囊肾早期阶段，病人肾脏内仅仅有少数几个囊肿，以后随病情迁延，发展为全肾布满大小不等的囊肿。这些囊肿压迫肾实质，使得人体的健康肾单位数量不断减少。

　　多囊肾的临床症状表现

　　多囊肾有哪些临床症状表现？主要从成人型多囊肾病人临床观察而来。成人型多囊肾多中年发病，发病同时常伴有肝脏、脾脏、胰腺、卵巢、骨骼、脑部等多器官的多囊性病变。临床上，多数多囊肾病人的发病具有家族史，且发病男多余女，男女多囊肾病人的临床症状表现也各异。常见的多囊肾临床表现主要有：

　　1、腰腹部疼痛：此症状表现为多数成人型多囊肾病人的首发症状，疼痛呈持续性或阵发性，劳累后可加重。如多囊肾病人出现剧痛需要考虑是否有囊肿破裂、肾结石导致肾绞痛等。

　　2、尿检查异常：半数多囊肾病人发病时即伴有血尿的发生，多为间歇无痛性肉眼血尿，囊肾增大以及伴发高血压的多囊肾病人血压的发生更常见。几乎所有的多囊肾病人均可出现蛋白尿症状表现，多为轻度并呈持续性。如多囊肾病人出现尿路感染时，尿检查中还可出现白细胞以及脓细胞。

　　3、腹部肿物：多囊肾病人发病后，多能从其双侧上腹部摸到肿物，肿块大小不一。

　　4、高血压：50%——60%的多囊肾病人伴随疾病的发生会出现血压增高的现象，且常出现头晕、头痛等症状。高血压的发生大多先于肾功能减退，且高血压对以后肾功能的恶化进展起到促进作用。研究表明，成人型多囊肾病人的高血压主要与肾素-血管紧张素系统有关。

　　5、肾功能不全：成人50%的患者，将可能恶化发展成为肾功能不全。多囊肾肾衰竭病人做肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。随病人年龄的增长，发生多囊肾肾功能损害的机率将增高。临床资料显示，成人型多囊肾病人，早期出现临床症状表现，男性，伴有高血压、血尿以及较大肾脏囊肿的，容易出现肾功能减退并将逐步恶化进展至多囊肾尿毒症。

　　6、其他：约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。

　　（实习编辑：陈占利）

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